Amplikony otrzymywane i analizowane
metodą PCR SSCP (single-strand conformation polymorphism), przy
użyciu niedenaturacyjnego PAGE, i/lub sekwencjonowaniem.
Znaczenie kliniczne:
identyfikacja i genetyczna
analiza mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 do zapobiegania chorobie
oraz wczesnego wykrywania i monitorowania nowotworów w procesie
leczenia; test pozwala rownież na potwierdzenie genetycznych
predyspozycji do występowania różnego typu nowotworów, takich
jak: rak sutka, jajnika, okrężnicy, tarczycy i czerniaka.
Próbki do testowania:
krew.
Diagnozowanie raka szyjki macicy
Analiza molekularna:
wykrywanie obecności HPV (Human
Papilloma Virus) i oznaczanie genotypów onkogennych i nieonkogennych
metodą chemiluminometryczną (test hybrid capture) i PCR.
Znaczenie kliniczne:
w diagnostyce raka szyjki
macicy i nosicielstwa u mężczyzn.
Próbki do testowania:
wymaz z szyjki macicy, wymaz
z cewki moczowej, tkanka.
Wykrywanie translokacji bcr/abl w chorobach hematologicznych.
Analiza molekularna:
amplifikacja kwasów nukleinowych
przy użyciu RT-PCR i wewnętrznego (nested) PCR.
Znaczenie kliniczne:
badanie translokacji chromosomalnych
(t9;22) w przewlekłych białaczkach szpikowych i ostrej białaczce
limfoblastycznej: we wczesnym rozpoznaniu, w potwierdzaniu kariotypów,
w monitorowaniu leczenia, w diagnozowaniu choroby resztkowej.
Próbki do testowania:
krew, szpik.
Badania Onkologiczne - Cytogenetyczne badanie kariotypów
Analiza molekularna:
mikroskopowa ocena liczby
i struktury chromosomów oraz translokacji chromosomalnych; hybrydyzacja
wybranych regionów chromosomów z sondami znakowanymi barwnikami
fluorescencyjnymi metodą FISH (Fluorescent in situ Hybridization);
ocena zgodności prążków w parach chromosomów.
Znaczenie kliniczne:
u dzieci: identyfikacja mutacji
chromosomalnych będących przyczyną zespołu Downa, Turnera, Klinefeltera
i innych; u dorosłych: oznaczanie możliwych przyczyn niepowodzeń
rozrodu (bezdzietności).
onkologiczne 
